Doğuştan yorgun

Ankara'da yaşayan 24 yaşındaki Ahmet Üren, akraba olan anne-babasından dolayı GA Tip 2 isimli hastalıkla dünyaya gözlerini açtı. Ancak çocukluk yaşlarında yorgunluğu hissetmedi. Üniversiteye giderken kas ağrıları başladı. Önce "Yorgunluktur, geçer. Hamladım galiba" dedi. Ancak ağrılar dayanılmaz hale geldi ve yorgunluk sürekli bir hal almaya başladı. Ahmet'in yaşam kalitesini düşüren rahatsızlık onu eve mahkum etti. Delikanlı, rahatsızlığı ile ilgili süreci şöyle anlattı:
'HEP YATIYORDUM'
"Bütün gün evde yatıyordum. Yakındaki bakkala gidip geldiğimde bile bütün gün ağır spor yapmış gibi yoruluyordum. Kendimi adeta 70-80 yaşındaki yaşlı biri gibi hissediyordum. Tedavi için çalmadığım kapı kalmadı. Binlerce test yapıldı. Ama yorgunluğum bir türlü bitmek bilmedi. En sonunda doktorlar, 'Ahmet artık böyle yaşamayı öğreneceksin' dediler."
ÖZEL TEST YAPILDI
Yılmayıp, hastalığına çare aramaya devam eden Ahmet, tavsiye üzerine Prof. Halil İbrahim Aydın'a ulaştı. Sadece kan ve idrar örneğinden yapılan bir test ile Ahmet'in yıllardır aradığı hastalığının tanısı konulabildi. Türkiye'de ilk kez Ahmet Üren'de saptanan hastalığın, Glutarik Asidüri Tip 2 (GA Tip 2) olduğu bildirildi. Hastalıkta, kasların besinleri enerjiye dönüştüremediği için kişinin sürekli kendini yorgun hissettiği ifade edildi. Ahmet, B2 vitamini kullanmaya başladığı 4'üncü gün ağrıları bitti ve yorgunluğu geçti. Delikanlı bu sayede yeniden doğmuş gibi odu.
TEDAVİ EDİLMEZSE ÖLÜMCÜL OLABİLİR
Ahmet Üren, dünyada bugüne kadar sadece 350 kişide saptanabilen 'doğuştan yorgunluk' hastalığı ile mücadelesini 24 yaşında kazandı. Ahmet'in yorgunluğuna çare olan Prof. Dr. Halil İbrahim Aydın, tedavinin gecikmesi durumunda kas yıkılması ve ölümcül metabolik bozulmalara neden olabileceğine dikkati çekti. Prof. Dr. Aydın, hastalığın ameliyatlar, diyetler, alkol, ağır egzersiz ve ateşli hastalıklar gibi durumlarda ortaya çıkabildiğini söyledi. Kas ağrısı, çabuk yorulma ve idrar renginin koyulaşmasıyla belirti verdiğini ifade etti.
Safure CANTÜRK