Takvim.com.tr
Bebeklerden alınan topuk kanı ne anlama geliyor? Topuk kanı testi ile hangi hastalıklar çıkar?
Yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanı, doğuştan gelen bazı hastalıkların erken teşhis edilmesi için büyük önem taşıyor. Doğumdan sonraki ilk günlerde uygulanan bu test, bebeğin sağlıklı gelişimi açısından kritik bir rol oynuyor. Peki, topuk kanı testi hangi hastalıkların belirlenmesine yardımcı oluyor?
Yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanı, doğumdan kısa süre sonra yapılan hayati tarama testlerinden biri olarak kabul ediliyor. Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu olarak uygulanan bu test, bebeklerin ilerleyen yaşlarda karşılaşabileceği bazı genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhis edilmesini sağlıyor.
Fotoğraflar: AA
TOPUK KANI TESTİNDE ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLAR
Yenidoğan bebeklerde yapılan topuk kanı testi ile çeşitli kalıtsal ve metabolik hastalıklar tespit edilebilir. İşte bu testle erken teşhisi mümkün olan başlıca hastalıklar:
1. Fenilketonüri (PKU)
Bebeğin vücudu, fenilalanin isimli bir amino asidi yeterince parçalayamaz ve vücutta birikmesine neden olur. Tedavi edilmezse zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir. Erken teşhis edilmesi durumunda, özel bir diyet programı ile kontrol altına alınabilir.
2. Galaktozemi
Galaktozemi hastalığı, vücudun süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştürememesi sonucu oluşur. Erken teşhis edilmezse, bebekte karaciğer yetmezliği, sarılık ve zihinsel gelişim geriliği gibi ciddi sorunlara neden olabilir.
3. SMA (Spinal Musküler Atrofi)
SMA, motor nöronları etkileyen bir sinir hastalığıdır ve kas zayıflığına yol açar. Erken tanı konulmazsa bebekte hareket kabiliyetinin kaybı, solunum ve beslenme problemleri gibi ciddi sonuçlar doğurabilir.
4. Konjenital Hipotiroidi
Tiroid bezinin yeterince hormon üretememesi durumudur. Bu hormonlar bebeklerin beyin ve fiziksel gelişimi için kritik öneme sahiptir. Erken teşhis edilmezse zeka geriliği, büyüme geriliği ve diğer gelişimsel sorunlara yol açabilir.
5. Kistik Fibrozis
Solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta anormal derecede kalın ve yapışkan mukus üretimi ile karakterizedir. Bu durum, bebeklerde solunum yollarında tıkanmalara ve sindirim sorunlarına neden olabilir.
6. Orak Hücreli Anemi
Kalıtsal bir kan hastalığıdır ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alması nedeniyle kan dolaşımını olumsuz etkiler. Orak hücreli anemi, şiddetli kansızlık, enfeksiyon riski ve organ hasarı gibi ciddi sonuçlar doğurabilir.
7. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Bebeklerin vücudu bazı proteinleri düzgün şekilde metabolize edemez. Bu hastalığa sahip bebeklerin idrarı akçaağaç şurubuna benzer tatlımsı bir kokuya sahip olur. Tedavi edilmediğinde nörolojik bozukluklar ve beslenme problemleri ortaya çıkabilir.
8. Biyotinidaz Eksikliği
Biyotinidaz enziminin eksikliği, biyotin vitamini metabolizmasını bozar. Erken teşhis edilmezse cilt problemleri, saç dökülmesi, kas zayıflığı ve nörolojik bozukluklara neden olabilir.
TOPUK KANI NASIL VE NE ZAMAN ALINIR?
Topuk kanı testi, bebeğin doğumdan sonraki ilk 5 gün içinde yapılır. Bu test için şu adımlar takip edilir:
- Bebeğin hazırlanması: İşlem sırasında bebeğin rahat bir pozisyonda olması sağlanır.
- Topuk bölgesinin temizlenmesi: Steril bir iğne ile bebeğin topuğundan küçük bir delik açılır.
- Kanın alınması: Özel bir filtre kağıdına bir miktar kan damlatılır.
- Laboratuvara gönderilmesi: Alınan kan örneği laboratuvarda analiz edilir.
- Sonuçların değerlendirilmesi: Test sonuçları genellikle bir hafta içinde çıkar.
TOPUK KANI HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR
Topuk kanı sonucu ne anlama gelir?
Negatif sonuç: Bebeğin test edilen hastalıklardan hiçbirine sahip olmadığını gösterir.
Pozitif sonuç: Hastalık riski taşıdığını gösterir ve kesin tanı için ek testler yapılması gerekir.
Topuk kanı sonuçları kaç günde çıkar?
Genellikle 1 hafta içinde çıkmakla birlikte, bazı durumlarda 10 güne kadar uzayabilir.
Bebeklerde iki kez topuk kanı neden alınır?
İlk test sonuçlarında şüpheli veya belirsiz bir durum varsa, testin doğruluğunu artırmak için ikinci kez kan alınabilir.
Topuk kanı bebeğe acı verir mi?
Bebekler hassas oldukları için küçük bir sızlama hissedebilir. Ancak, bu işlem oldukça kısa sürer ve kalıcı bir acı vermez.
Topuk kanı SMA hastalığını gösterir mi?
Evet, SMA hastalığı topuk kanı testinde tespit edilebilir ancak kesin tanı için ek testler de gerekebilir.
Topuk kanında TSH yüksek çıkarsa ne olur?
Bu durum, bebeğin hipotiroidi riski taşıdığını gösterebilir. Erken teşhis edilmezse zeka ve büyüme geriliği gibi ciddi sonuçlara yol açabilir.
Topuk kanı testi yanlış sonuç verebilir mi?
Testin alındığı zaman dilimi ve laboratuvar koşulları sonuçların doğruluğunu etkileyebilir. Şüpheli bir durumda testin tekrarlanması önerilir.
