Takvim.com.tr Türkiye'de 7 milyon kişi hastalığa sahip! Uzmanından nadir hastalıklarla ilgili önemli bilgiler
Nadir hastalıklar, Türkiye’de ABD ve Avrupa’dan daha fazla görülüyor. Akraba evliliği, anne babanın taşıyıcı olduğu hastalıkları artırıyor. Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Tanı süreçleri uzun. Yüzde 5’inin tedavisi var” diyor.
Takvim.com.tr Giriş Tarihi:
Kistik fibrozis, albinizm ve SMA hastalığı gibi yenidoğan bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkiliyor.
Nadir hastalık, 2 bin kişiden 1'inde veya daha az görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak kullanılıyor. Yani bu hastalıkların bazıları 2 bin kişiden 1'inde görülse de bazı nadir hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; nadir olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal böyle olunca adı "nadir" olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8'ini etkiliyor. Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıklarla ilgili önemli bilgiler veriyor:
ALBİNİZM: Hastalarda melanin pigmenleri oluşmuyor. Dolayısıyla bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor, dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor.
CHARGE SENDROMU: Kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık.
NÖROFİBROMATOZİS: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 kişide bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF'nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alır. Bilinen bir tedavisi yoktur.
AKONDROPLAZİ: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. İlaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.
KİSTİK FİBROZİS: Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Kesin bir tedavisi bulunmasa da yoğun destek tedavisiyle hasta hayatına devam edebiliyor.
Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor.
