SMA kimlerde görülür, tedavisi var mı, yok mu? Tedavi ücreti ne kadar, kaç TL? SMA hastalığı nedir, belirtileri neler?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronlardan kaynaklanan ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle doğuştan gelen bu genetik hastalık, akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha sık görülmektedir. İşte SMA'nın belirtileri ve tedavi yöntemleri...

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklanan, ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığı, genellikle doğuştan gelen genetik bir rahatsızlık olup, akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha sık görülmektedir. SMA, motor nöronların bozulması ve kaybı sonucu ortaya çıkar ve kasların zayıflamasına, hareket kaybına neden olur.

SMA'NIN TİPLERİ VE BELİRTİLERİ

SMA, klinik belirtilere ve başlangıç yaşına göre farklı tiplere ayrılmaktadır. Her bir tip, hastalığın şiddeti ve ilerleyişi açısından farklılık gösterir.

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)

• Belirtiler: Doğumdan sonraki ilk altı ayda belirti gösterir. Kas zayıflığı, gevşek kas tonusu, solunum problemleri ve beslenme zorlukları yaygındır. Bebekler genellikle oturma yetisini kazanamaz.
• Prognoz: Bu tip, en ağır formdur ve yaşam süresi genellikle iki yıl içinde sonlanabilir. Yoğun bakım ve solunum desteği gerekebilir.

SMA Tip 2

• Belirtiler: 6-18 ay arasında belirti verir. Çocuklar oturabilir, ancak yürüyemez. Kas zayıflığı, solunum sorunları ve skolyoz yaygındır.
• Prognoz: Yaşam süresi değişken olup, erken teşhis ve tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)

• Belirtiler: 18 aydan sonra belirti gösterir. Yürüme yetisi kazanılır, ancak zamanla kaybedilebilir. Kas zayıflığı daha hafiftir ve yaşam süresi normaldir.
• Prognoz: Çoğu birey yetişkinlikte bağımsız yürüyebilir, ancak ilerleyen yaşla birlikte hareket kısıtlılıkları artabilir.

SMA Tip 4

• Belirtiler: Yetişkinlikte başlar. Hafif kas zayıflığı ve titreme görülebilir.
• Prognoz: Hayatı tehdit etmeyen en hafif formdur ve yaşam süresi normaldir.

GENEL SMA BELİRTİLERİ

SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve evresine bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:

Zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi

Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk (oturma, ayakta durma, yürüme)

Solunum kaslarının zayıflığı

Zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu

Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)

Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme

Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)

Küçük çocuklarda otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

SMA tedavisinde, genetik tedaviler ve semptomatik tedaviler mevcuttur. SMA'lı bireyler için uygun tedavi planları, hastalığın tipine ve şiddetine göre belirlenir.

Genetik Tedaviler:

Spinraza (Nusinersen): SMN2 geninin etkisini artırarak eksik olan SMN proteini seviyesini yükseltir.
Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec): SMN1 genini taşıyan bir virüs kullanılarak gen terapisi yapılır.
Risdiplam: SMN2 geninin daha fazla protein üretmesini sağlar.

Semptomatik Tedaviler:

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas gücünü korumak ve hareketliliği artırmak için egzersiz programları.
Solunum Desteği: Solunum kaslarının zayıflığı olan hastalar için mekanik ventilasyon veya BiPAP cihazları.
Beslenme Desteği: Yutma güçlüğü olan hastalar için beslenme tüpleri ve uygun diyet planları.

Cerrahi Müdahaleler:

Skolyoz Ameliyatı: Omurga eğriliği olan hastalar için.
Gastrostomi: Beslenme zorluğu yaşayan hastalar için mideye doğrudan beslenme tüpü yerleştirilmesi

SMA TEDAVİ ÜCRETLERİ

Zolgensma: Gen tedavisi olup, bir defalık uygulanan bu tedavi dünyanın en pahalı ilaçlarından biridir. Tedavi maliyeti yaklaşık olarak 2.1 milyon ABD doları civarındadır.

Spinraza (Nusinersen): İlk SMA tedavisi olarak onaylanmış olup, ömür boyu kullanılması gereken bir ilaçtır. İlk yıl dört doz uygulaması yapılır, sonrasında ise her dört ayda bir doz verilmesi gerekir. İlk yıl maliyeti yaklaşık 750,000 ABD doları, sonraki yıllar için ise yıllık maliyeti yaklaşık 375,000 ABD dolarıdır.

Evrysdi (Risdiplam): Ağızdan alınan bir tedavi olup, günlük olarak kullanılması gerekmektedir. Yıllık maliyeti yaklaşık 340,000 ABD dolarıdır.