Takvim.com.tr Küçük bir morluk deyip geçmeyin: Altından "Hemofili" çıkabilir!
Çocuğunuzun vücudunda darbe almadan oluşan morlukları oyun kazası diyerek geçiştirmeyin. Sünnet sonrası durmayan kanamalardan eklem içi şişliklere kadar birçok belirti kalıcı hasara yol açabilen o hastalığın habercisi olabilir. Uzman Dr. Şebnem Önen Göktepe, hemofilide hayati önem taşıyan o kritik işaretleri tek tek sıraladı. İşte her ebeveynin bilmesi gereken o detaylar...
Takvim.com.tr Giriş Tarihi:
Hızlı Özet Göster
- Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Şebnem Önen Göktepe, hemofili hastalığına yönelik farkındalığın artırılmasının hayati önem taşıdığını belirtti.
- Yenidoğan döneminde göbek bağı veya sünnet sonrası kanamalar ile tekrarlayan eklem kanamaları erken tanı açısından kritik bulgular arasında yer alıyor.
- Emicizumab gibi bispesifik antikorlar sayesinde haftada bir ya da ayda bir yapılan enjeksiyonlarla kanama riski ciddi şekilde azaltılabiliyor.
- Gen tedavisi alanında tek seferlik uygulamalarla uzun süreli hatta kalıcı çözümler hedefleniyor.
- Genetik danışmanlık sayesinde hastalığın gelecek nesillere aktarımı önlenebiliyor.
Hemofili, kanda pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle kanın normal pıhtılaşamadığı duruma deniyor. Genellikle genetik geçişli oluyor. Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Şebnem Önen Göktepe, hemofili hastalığına yönelik farkındalığın artırılmasının hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Hemofili kanın pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalık olarak biliniyor. (Haberde yer alan fotoğraflar Takvim Foto Arşiv ve AA'ya aittir)
EKLEM KANAMALARINA DİKKAT EDİN
Özellikle çocukluk çağında görülen bulgular erken tanı açısından kritiktir. Kolay morarma, eklem içi kanamalar, kas içi kanamalar ya da küçük cerrahi işlemler sonrası uzun süren kanamalar mutlaka ciddiye alınmalıdır.
Yenidoğan döneminde göbek bağı veya sünnet sonrası kanamalar ilk ipucu olabilir. Tekrarlayan eklem kanamalarının tedavi edilmediğinde kalıcı hasara yol açabiliyor. Erken müdahale sakatlık riskini ciddi ölçüde azaltır.
Çocukluk çağında görülen belirtiler erken tanı açısından kritik önem taşıyor.
YENİ NESİL TEDAVİLER
Eskiden tedavi yalnızca damar yoluyla verilen faktörlerle sınırlıydı. Şimdi ise daha uzun etkili faktörler ve cilt altından uygulanabilen ilaçlar sayesinde hastaların yaşamı çok daha kolay hale geldi. Özellikle emicizumab gibi bispesifik antikorlar tedavi anlayışını değiştiriyor.
Haftada bir ya da ayda bir yapılan enjeksiyonlarla kanama riski ciddi şekilde azaltılabiliyor. Bu özellikle küçük çocuklar için büyük bir avantaj.
Kolay morarma, hemofilinin en sık görülen ilk bulgularından biri.
KALICI ÇÖZÜMLER HEDEFLENİYOR
Günümüzde hemofili tedavisi tamamen bireyselleştiriyor. Her hastaya aynı yaklaşım artık geçerli olmuyor. Hastanın yaşam tarzı, kanama sıklığı ve ilaç yanıtına göre özel tedavi planları oluşturuyoruz. Amaç hastanın günlük hayatlarını kısıtlamadan yaşamlarını sürdürebilmeleri. Gen tedavisi umut vadediyor.
Tedavi edilmeyen eklem kanamaları kalıcı hasara yol açabiliyor.
Tek seferlik uygulamalarla uzun süreli hatta kalıcı çözümler hedefleniyor. Bu alanda çalışmalar hızla ilerliyor. Uygun sporların seçilmesi, riskli ilaçlardan kaçınılması ve düzenli doktor takibi büyük önem taşıyor.
Ayrıca genetik danışmanlık sayesinde hastalığın gelecek nesillere aktarımı da önlenebilir.
