Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki çalışmada, nadir hastalıkların 2 binde 1'den az görüldüğü, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise 6-7 milyon kişiyi etkilediği belirtildi. Vakaların önemli kısmının çocukluk çağında ortaya çıktığına dikkat çekilirken, erken tanının hayati önem taşıdığı vurgulandı. Tangier hastalığı tanısı alan 7 çocuğa ilişkin araştırmanın ise hastalığa dair farkındalığı artırdığı ifade edildi.
KAYSERİ'DEN DÜNYAYA UZANAN NADİR HASTALIK ÇALIŞMASI
Kayseri'de 7 çocukta tespit edilen ve dünyada yalnızca yaklaşık 200 vakası bulunan Tangier hastalığı, bilimsel literatüre kazandırıldı. Çalışma, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde yürütülen araştırmalar sonucunda uluslararası yayına dönüştü.
NADİR HASTALIKLAR MİLYONLARI ETKİLİYOR
ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1'den daha az görülen hastalıkların "nadir hastalık" olarak tanımlandığını belirtti. Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ifade eden Per, Türkiye'de ise 6-7 milyon kişiye bu tür tanı konulduğunu söyledi.
Nadir hastalıkların yarısının çocukluk çağında görüldüğüne dikkat çeken Per, erken tanının hayati önem taşıdığını vurguladı.
Türkiye'nin özellikle topuk taraması ve aşılama programlarında birçok ülkeye göre ileri seviyede olduğunu belirten Per, erken teşhis sayesinde zihinsel ve nörolojik sorunların önüne geçilebildiğini dile getirdi.
GENETİK KÖKENLİ VE SON DERECE ENDER
Tangier hastalığının, "ABCA1" adlı gendeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını aktaran Per, dünya genelinde yaklaşık 200 civarında vaka bulunduğunu söyledi. Hastalığın geçmişinin 1600'lü yıllara kadar dayandığını ancak vakaların 1960'lı yıllarda bildirilmeye başlandığını ifade etti.
