Kayseri'de tıp literatürüne giren nadir vaka: Dünyada sadece 200 kişide görülüyor

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki çalışmada, nadir hastalıkların 2 binde 1'den az görüldüğü, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise 6-7 milyon kişiyi etkilediği belirtildi. Vakaların önemli kısmının çocukluk çağında ortaya çıktığına dikkat çekilirken, erken tanının hayati önem taşıdığı vurgulandı. Tangier hastalığı tanısı alan 7 çocuğa ilişkin araştırmanın ise hastalığa dair farkındalığı artırdığı ifade edildi. KAYSERİ'DEN DÜNYAYA UZANAN NADİR HASTALIK ÇALIŞMASI Kayseri'de 7 çocukta tespit edilen ve dünyada yalnızca yaklaşık 200 vakası bulunan Tangier hastalığı, bilimsel literatüre kazandırıldı. Çalışma, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde yürütülen araştırmalar sonucunda uluslararası yayına dönüştü. NADİR HASTALIKLAR MİLYONLARI ETKİLİYOR ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1'den daha az görülen hastalıkların 'nadir hastalık' olarak tanımlandığını belirtti. Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ifade eden Per, Türkiye'de ise 6-7 milyon kişiye bu tür tanı konulduğunu söyledi. Nadir hastalıkların yarısının çocukluk çağında görüldüğüne dikkat çeken Per, erken tanının hayati önem taşıdığını vurguladı. Türkiye'nin özellikle topuk taraması ve aşılama programlarında birçok ülkeye göre ileri seviyede olduğunu belirten Per, erken teşhis sayesinde zihinsel ve nörolojik sorunların önüne geçilebildiğini dile getirdi. GENETİK KÖKENLİ VE SON DERECE ENDER Tangier hastalığının, 'ABCA1' adlı gendeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını aktaran Per, dünya genelinde yaklaşık 200 civarında vaka bulunduğunu söyledi. Hastalığın geçmişinin 1600'lü yıllara kadar dayandığını ancak vakaların 1960'lı yıllarda bildirilmeye başlandığını ifade etti. Türkiye'de bu hastalıkla yaşayan yaklaşık 20 kişi bulunduğunu kaydeden Per, Kayseri'deki ilk vakanın yürüme güçlüğü ve ağrı şikayetiyle başvuran bir kız çocuğu olduğunu anlattı. Yapılan genetik incelemeler sonucunda Tangier tanısı konulduğunu ve 2014 yılında ilk çalışmanın yayımlandığını belirtti. AYNI AİLEDEN 7 VAKA İlk tanının ardından aile bireylerinin de tarandığını söyleyen Per, metabolizma, genetik ve çocuk nörolojisi uzmanlarının yürüttüğü incelemelerde 6 yeni vakaya daha ulaşıldığını aktardı. Toplam 7 çocukla ilgili çalışma, 2025 yılında Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism dergisinde yayımlandı. İLK BELİRTİ: PORTAKAL RENGİ BADEMCİK Hastalığın en dikkat çekici bulgusunun bademciklerin portakal rengine dönmesi olduğunu belirten Per, ilerleyen süreçte dalak büyümesi görülebildiğini söyledi. Ayrıca 'iyi kolesterol' olarak bilinen HDL düzeyinin düşüklüğünün tanıda önemli bir kriter olduğuna işaret etti. İlk hastada bademcik ameliyatı yapıldığı için renk değişiminin gözlenemediğini ancak yürüme güçlüğünün dikkat çektiğini belirten Per, daha sonra kuzeninde de benzer şikayetler ortaya çıktığını ifade etti. KALP RİSKİ VE DÜZENLİ TAKİP ŞART Tangier tanısı alan hastaların kalp hastalıkları açısından yakından izlenmesi gerektiğini vurgulayan Per, damar sertliği ve ritim bozukluklarına karşı düzenli kontrol önerdi. Hastalığa yönelik spesifik bir ilaç tedavisinin henüz bulunmadığını belirten Per, beslenme düzeninin ve diyet takibinin önemine dikkat çekti. AKRABA EVLİLİĞİ DETAYI Vakaların büyük bölümünde akraba evliliği öyküsünün bulunduğunu söyleyen Per, bazı aile bireylerinde genç yaşta kalp kaynaklı ölümlere rastlandığını dile getirdi. Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem sağlık sorunları hem de ekonomik yükle karşı karşıya kaldığını belirten Per, sağlık otoriteleri ve ilaç firmalarının ortak çözümler geliştirmesi gerektiğini sözlerine ekledi. (AA, Takvim Foto Arşiv)