VKV Amerikan Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr. Berna Elkabes, hastalığın belirtilerini şu şekilde özetledi: * Sıçrama şeklinde tarif edilen, kısa süreli ani kasılma nöbetleri görülebilir. * Baş, normal ölçülere göre küçüktür. * Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir. * Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir; sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar. * Vakaların 3'te 1 kadarında, egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır. * Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme atakları, ritmik sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. * Yaklaşık 4'te 1 vakada, sara nöbetleri yerleşir. * Zeka geriliği ve nörolojik bulgular, yaş ilerledikçe artar.
