Bu evliliklerden doğan çocuklar üzerindeki olumsuz etkilerden biri de, erken tanı sayesinde kolayca tedavi edilebilecek bir hastalık olan ve en önemli belirtisi ani kasılma olarak görülen 'fenilketonüri'dir....
"BanvitÇocuğum ve Ben" dergisinin Mart sayısında yer alan bilgilere göre; fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normal görünüyor. İlk aylardan sonra, hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlıyor. Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında, hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösteriyor. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır, diğer kardeşte hafif olabiliyor.
GENETİK TANI... Çocuğun ilk aylarından sonra gelişim geriliğiyle kendisini belli eden bu hastalığın tedavisi için bir yöntem bulunuyor. Bu ise; hamilelik sırasında anne karnından alınan sıvıyla ya da doğduktan hemen sonra bebekten alınan bir damla kanla yapılacak testle belirleniyor ve tedavi edilebiliyor. Hastalığın hangi kalıtımla hangi gen üzerinde bulunduğu bilindiğinden, doğum öncesi genetik tanısı rahatlıkla konulabiliyor.
TEDAVİSİ ÖMÜR BOYU SÜRÜYOR Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleriyle; hastalık bulgu vermeden erken tanınıp, tedavi edilebiliyor. Tedavi, ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılarak, ömür boyu sürdürülüyor. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulamasıyla, klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı bir yaşam sürmek mümkün oluyor.
